苯丙酮尿症可能导致智力障碍、癫痫发作、皮肤异常和行为问题。该遗传代谢病若未及时干预，可造成不可逆的神经系统损害。
1、智力障碍苯丙氨酸蓄积会抑制脑发育，表现为认知功能下降和学习能力减退。需通过低苯丙氨酸饮食控制血浓度，配合智力康复训练。
2、癫痫发作高苯丙氨酸血症可引发脑电活动异常，出现肌阵挛或全身性强直阵挛发作。需使用抗癫痫药物如丙戊酸钠，并监测血药浓度。
3、皮肤异常酪氨酸代谢受阻导致黑色素合成减少，表现为皮肤苍白、毛发浅黄。需补充酪氨酸制剂，避免紫外线直接照射。
4、行为异常神经递质代谢紊乱可引发多动、攻击性或自闭倾向。需进行行为矫正治疗，必要时使用利培酮等精神类药物干预。
新生儿筛查确诊后应立即启动饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸水平，生长发育期需保证足够热量和营养素摄入。
