苯丙酮尿症患者需严格限制蛋白质摄入，但可选用特殊配方低苯丙氨酸蛋白粉，日常可选择低蛋白米面、蔬菜水果、特殊医学用途配方食品等，药物需在医生指导下使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤、苯丙氨酸解氨酶等。
一、食物低蛋白米面经特殊工艺处理，苯丙氨酸含量极低；蔬菜水果天然蛋白质含量少且含必需维生素；特殊医学用途配方食品专为代谢病患者设计；部分坚果在严格计算苯丙氨酸总量后可少量食用。
二、药物四氢生物蝶呤适用于部分经典型患者辅助代谢；沙丙蝶呤可增强苯丙氨酸羟化酶活性；苯丙氨酸解氨酶能直接降解血中苯丙氨酸；所有药物使用均需通过新生儿筛查结果和基因检测确定方案。
建议定期监测血苯丙氨酸浓度，配合营养师制定个体化饮食方案，避免含阿斯巴甜等代糖食品，妊娠期患者需加强产前遗传咨询。
