苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致，典型表现为智力障碍、皮肤毛发色素减退及尿液特殊鼠臭味。
1、遗传机制：父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病。该病属于单基因遗传，突变基因位于12号染色体。
2、代谢异常：苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸堆积，酪氨酸合成不足，影响黑色素和神经递质生成。
3、新生儿筛查：通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，出生72小时后即可确诊，是预防智力损害的关键。
4、饮食治疗：需终身限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度维持在120-360μmol/L。
患者需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，避免食用高蛋白食物，定期进行生长发育评估和营养监测。
