苯丙酮尿症患者可通过肝移植治疗，但需严格评估适应症及术后管理风险。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，肝移植可提供功能性酶，但需考虑手术并发症、终身免疫抑制等因素。
1、肝移植适应症严重型苯丙酮尿症患者经饮食控制无效或出现神经系统损害时，可评估肝移植指征。移植后需长期监测血苯丙氨酸水平及肝功能。
2、手术风险因素肝移植存在排斥反应、感染风险及免疫抑制剂副作用。儿童患者还需考虑生长发育影响，需由多学科团队制定个体化方案。
3、替代治疗方案轻中度患者首选低苯丙氨酸饮食联合四氢生物蝶呤治疗，可配合沙丙蝶呤等药物降低血苯丙氨酸浓度。
4、术后管理要点移植后需终身服用他克莫司等免疫抑制剂，定期复查代谢指标。术后仍需限制高蛋白饮食，避免代谢紊乱复发。
建议患者定期随访代谢科与移植科，严格遵循医嘱进行营养管理与药物调整，避免自行更改治疗方案。
