苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。
1、遗传机制：父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者。建议有家族史者在孕前进行基因检测。
2、基因检测：通过PAH基因测序可明确致病突变，新生儿足跟血筛查可早期发现。确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。
3、饮食控制：终身限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉和医用食品。定期监测血苯丙氨酸水平，维持在120-360μmol/L。
4、生育指导：患者生育前应进行遗传咨询，配偶需做携带者筛查。通过第三代试管婴儿技术可阻断致病基因传递。
患者需定期随访代谢指标，女性患者孕前需调整血苯丙氨酸水平至安全范围，避免胎儿发育异常。
