苯丙酮尿症可能导致皮肤颜色变浅，但通常不会引起全身发白。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要表现为智力障碍、皮肤毛发颜色变浅、尿液有特殊气味等症状。
1、遗传代谢异常苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，黑色素合成减少可能引起皮肤毛发颜色变浅。
2、酪氨酸缺乏苯丙氨酸代谢异常导致酪氨酸合成不足，酪氨酸是黑色素前体物质，其缺乏可能造成皮肤色素减退。
3、高苯丙氨酸血症血液中苯丙氨酸浓度升高可能干扰黑色素细胞功能，导致皮肤颜色变浅，但不会出现全身发白。
4、其他临床表现除皮肤表现外，患者还伴有智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常等神经系统症状，尿液有霉臭味。
苯丙酮尿症患者应严格遵循低苯丙氨酸饮食，定期监测血苯丙氨酸浓度，新生儿筛查可早期发现并及时干预。
