苯丙酮尿症患者的大便通常无明显特异性改变，但可能因代谢异常出现酸臭味或颜色偏浅。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。
1、酸臭味：未治疗的患儿大便可能带有特殊酸臭味，这与体内苯丙氨酸代谢产物蓄积有关。需通过低苯丙氨酸饮食治疗，可使用特殊配方奶粉如PKU奶粉。
2、颜色异常：部分患儿可能出现大便颜色变浅，与肝功能受影响有关。需定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
3、质地变化：饮食控制不当可能导致大便性状改变，如腹泻或便秘。家长需严格遵循营养师制定的膳食方案，避免天然蛋白摄入过量。
4、伴随症状：严重病例可能伴有呕吐、湿疹等表现，大便检查可发现苯丙酮酸增高。需终身进行代谢管理，定期检测尿酮体和血液氨基酸谱。
家长应定期带孩子进行生长发育评估和营养监测，严格限制高蛋白食物摄入，保证特殊医用食品的足量供给，维持血苯丙氨酸在安全范围。
