苯丙酮尿症是一种什么病

Question

苯丙酮尿症是一种什么病

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液特殊鼠臭味，需通过新生儿筛查早期诊断。

1、遗传机制：

苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积并产生苯丙酮酸等毒性代谢产物。

2、临床表现：

未经治疗的患儿3-6个月后逐渐出现神经系统损害，表现为智力障碍、癫痫发作、行为异常，伴金色头发、蓝色眼睛等色素缺失特征。

3、诊断方法：

新生儿足跟血筛查可检测血苯丙氨酸浓度，确诊需进行基因检测，血苯丙氨酸水平超过120μmol/L结合临床表现可诊断。

4、治疗原则：

终身严格限制苯丙氨酸饮食，使用特殊配方奶粉，定期监测血苯丙氨酸浓度，严重者可考虑四氢生物蝶呤治疗或肝移植。

患者需终身遵循低苯丙氨酸饮食方案，避免肉类、蛋类等高蛋白食物，定期进行营养评估和神经发育监测，妊娠期患者需加强血苯丙氨酸水平控制。