先天性甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常、碘缺乏或母体因素等原因引起。
1.甲状腺发育不全胚胎期甲状腺组织未完全发育或异位，导致甲状腺激素分泌不足。需终身甲状腺激素替代治疗，常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片、碘塞罗宁钠。
2.激素合成障碍甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素导致激素合成异常。表现为出生后黄疸消退延迟、喂养困难，需使用左甲状腺素钠进行替代治疗。
3.下丘脑-垂体异常促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足所致。可能伴随生长迟缓、低血糖，需补充左甲状腺素钠并定期监测激素水平。
4.碘缺乏或母体因素孕期严重缺碘或母体服用抗甲状腺药物可能影响胎儿甲状腺功能。新生儿筛查确诊后应立即开始左甲状腺素钠治疗，避免智力发育受损。
确诊患儿需终身规律服药，定期复查甲状腺功能，家长应严格遵医嘱调整剂量并监测生长发育指标。
