中期唐筛21体高风险提示胎儿可能存在唐氏综合征风险,需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测进一步确诊,确诊后可通过遗传咨询、产前干预、终止妊娠等方式处理。
1、遗传咨询:建议孕妇及家属接受专业遗传咨询,了解唐氏综合征的临床表现、预后及生育选择,由遗传医师评估家族史和再发风险。
2、产前诊断:高风险结果需通过羊水穿刺核型分析确诊,该检查可明确胎儿染色体异常情况,准确率超过99%,存在约0.5%流产风险。
3、医学干预:确诊后若选择继续妊娠,需加强产前监测,包括胎儿超声心动图检查先天性心脏病风险,提前联系新生儿科做好分娩准备。
4、终止妊娠:根据我国《产前诊断技术管理办法》,确诊胎儿染色体异常后,在孕24周前经医学伦理委员会讨论后可选择终止妊娠。
建议孕妇保持情绪稳定,避免剧烈运动,遵医嘱定期复查超声监测胎儿发育情况,合理补充叶酸等营养素。