唐氏筛查可通过血清学筛查、超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等方式进行。筛查时间通常在孕11-13周或孕15-20周。
1、血清学筛查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。适用于孕早期和孕中期。
2、超声检查孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况评估风险。超声检查无创且可重复进行。
3、无创产前基因检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21号染色体异常。准确率较高但费用相对昂贵。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准。存在一定流产风险，需严格掌握适应证。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择合适的筛查方案，并按时完成产前检查。
