糖原累积症主要由遗传性酶缺陷、代谢通路异常、糖原分解障碍、多器官受累等因素引起，属于常染色体隐性遗传病。
1、遗传性酶缺陷糖原代谢相关酶编码基因突变导致酶活性缺失，如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引发Ⅰ型，需通过基因检测确诊并采取对症支持治疗。
2、代谢通路异常糖原合成与分解代谢失衡造成异常蓄积，可能表现为肝肿大或低血糖，需通过生酮饮食和夜间胃管喂养维持血糖稳定。
3、糖原分解障碍溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致Ⅱ型，伴随心肌肥厚症状，需使用阿葡糖苷酶α进行酶替代治疗。
4、多器官受累异常糖原沉积可累及肝脏、肌肉等器官，可能引发肝功能异常或肌无力，需根据分型采用肝移植或物理康复干预。
患者需定期监测血糖及器官功能，避免剧烈运动，营养师指导下采用高蛋白低碳水化合物饮食方案。
