唐筛高风险需进一步检查的项目主要有无创DNA产前检测、羊水穿刺、超声检查、胎儿心脏彩超。
1、无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体等染色体异常，准确率较高且无流产风险。
2、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但存在约0.5％流产概率，适用于高龄或高风险孕妇。
3、超声检查通过NT测量、鼻骨评估及结构筛查，可辅助判断胎儿发育异常，建议在孕11-13周及20-24周分别完成两次系统超声检查。
4、胎儿心脏彩超针对唐氏综合征合并先天性心脏病的高概率，需在孕22-26周进行专项心脏结构评估，排除法洛四联症等严重畸形。
建议在医生指导下根据孕周和个体情况选择检查组合，同时保持均衡饮食并避免焦虑情绪影响胎儿发育。
