囊性纤维病主要由CFTR基因突变引起，其他原因包括环境因素诱发、继发感染加重、罕见基因变异等。
1、遗传因素CFTR基因第7外显子突变导致氯离子通道缺陷，引发黏液异常分泌。新生儿筛查可早期诊断，治疗需使用囊性纤维化跨膜传导调节剂如依伐卡托、鲁马卡托，配合高热量饮食。
2、环境诱发长期接触工业粉尘或二手烟可能加重呼吸道症状。患者应避免污染环境，定期进行支气管肺泡灌洗，使用黏液溶解剂如阿法链道酶。
3、继发感染铜绿假单胞菌感染会导致肺部病变恶化。需进行痰培养检测，使用抗生素如妥布霉素吸入剂、环丙沙星，配合气道廓清技术。
4、基因变异非典型突变如3849+10kbC→T可能引起轻型症状。基因测序可明确类型，治疗需个体化方案如胰酶替代剂克里昂。
囊性纤维病患者需保持每日3000大卡以上高蛋白饮食，定期进行肺功能监测和营养评估，避免交叉感染。
