视网膜色素变性可通过眼底检查、视野检查、电生理检查、基因检测、光学相干断层扫描等方式检测。视网膜色素变性是一种遗传性视网膜病变，主要表现为夜盲、视野缩小、视力下降等症状。
1、眼底检查眼底检查是诊断视网膜色素变性的基础方法，通过检眼镜观察视网膜变化。典型表现为视网膜血管变细、视盘蜡样苍白、视网膜骨细胞样色素沉着。早期可能仅见视网膜周边部细微色素颗粒沉积，随病情进展逐渐向中央扩散。检查时需散瞳以获得更清晰视野，医生会根据视网膜改变程度评估病情分期。
2、视野检查视野检查可量化评估视网膜功能损害范围。患者多表现为环形暗点或向心性视野缩小，早期可能仅出现周边视野轻度缺损。标准自动视野计检查能精确记录视野缺损程度与进展速度。动态视野检查可发现中周部视野敏感度下降，这是疾病早期的特征性改变。
3、电生理检查视网膜电图和视觉诱发电位检查能客观评估视网膜功能。视网膜色素变性患者典型表现为视网膜电图b波振幅降低甚至消失，明视反应受损更明显。全视野闪光视网膜电图检查可发现视杆细胞功能异常早于临床症状出现。多焦视网膜电图能定位视网膜功能损害区域。
4、基因检测基因检测可明确致病基因突变类型，目前已发现超过100个相关基因。常见突变基因包括RHO、RPGR、PRPH2等，不同基因型临床表现存在异质性。基因诊断有助于判断预后、指导遗传咨询，为未来基因治疗提供依据。检测需采集外周血提取DNA，通过二代测序技术分析。
5、光学相干断层扫描光学相干断层扫描能高分辨率显示视网膜各层结构变化。可见视网膜外层变薄，光感受器层反射带缺失，视网膜色素上皮层异常。黄斑区椭圆体带完整性是评估视力预后的重要指标。增强深度成像技术能更清晰显示脉络膜毛细血管层萎缩程度。
确诊视网膜色素变性后应定期复查监测病情进展，建议每6-12个月进行全套视功能检查。日常生活中需避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜可能有助于保护视网膜。适量补充维生素A棕榈酸酯可能延缓病程，但需在医生指导下使用。避免吸烟等氧化应激因素，保持适度有氧运动改善微循环。遗传咨询对患者及家属具有重要意义，孕期可进行产前基因诊断。
