朋友的小孩得了氨基酸尿症，怎么回事？

Question

朋友的小孩都5岁了，却一直没见长达多少，完全跟不上同龄人的发育，为这事朋友没少烦心。上周朋友带着他的小孩省里大医院做了检查，终于查出原来他的小孩是得了氨基酸尿症。

Answer 1

氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性.其发病原因一种是家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病；一种是患者尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，这种也称为氨基酸尿。目前这种病的治疗方法有三种，分别是低氨基酸饮食治疗和药物治疗及基因治疗。

Answer 2

病情分析：你好！高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。
指导意见：你好！是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。