先天性巨结肠好发年龄为出生后至2岁，其中新生儿期发病率最高。先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性畸形，主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。
先天性巨结肠在新生儿期即可发病，约80％的病例在出生后1个月内出现症状。典型表现为出生后24-48小时内未排出胎便，伴随进行性腹胀、喂养困难、呕吐胆汁样物。部分患儿因肠梗阻需紧急就医。新生儿期未及时干预者，症状可能暂时缓解，但在添加辅食后再次出现便秘、腹胀等表现。
少数患儿发病年龄可推迟至婴幼儿期，表现为慢性便秘、营养不良、生长发育迟缓。这类患儿通常为短段型巨结肠或特殊类型，症状相对隐匿，容易误诊为功能性便秘。极个别病例可能到儿童期才确诊，但多数伴有严重并发症如小肠结肠炎、肠穿孔等。
家长发现新生儿胎便排出延迟或婴幼儿长期便秘时，应及时就医排查。诊断主要依靠肛门指检、钡剂灌肠造影和直肠活检。治疗以手术切除无神经节细胞肠段为主，术后需长期随访排便功能。日常护理中应注意观察排便情况，保持肛门清洁，按医嘱进行扩肛训练。
