幼儿巨结肠可通过保守治疗、灌肠治疗、药物治疗、手术治疗、术后护理等方式干预。巨结肠通常由先天性肠神经节细胞缺失、肠道感染、遗传因素、代谢紊乱、免疫异常等原因引起。
1、保守治疗适用于轻症或术前准备阶段，通过腹部按摩、温水坐浴等物理方式刺激肠蠕动。家长需每日定时进行顺时针腹部按摩，配合肛门括约肌扩张训练。饮食上采用低渣流质食物，少量多餐，避免加重肠道负担。
2、灌肠治疗采用生理盐水或开塞露进行结肠灌洗，帮助排出淤积粪便。操作时需使用专用小儿灌肠器，液体温度保持在37℃左右，灌注压力不宜过高。家长需记录每次灌肠的排便量及性状，定期复查腹部X线评估效果。
3、药物治疗可遵医嘱使用乳果糖口服溶液促进渗透性导泻，或匹维溴铵片缓解肠道痉挛。对于合并感染者需用头孢克肟颗粒等抗生素，严重腹胀时可短期使用甘油栓剂。所有药物均需在儿科医生指导下调整剂量。
4、手术治疗经肛门Soave术或腹腔镜辅助Swenson术是常用术式，切除无神经节细胞的病变肠段后行肠吻合。手术时机根据患儿年龄和病情决定，新生儿期多先行肠造瘘，6个月后再行根治手术。术前需完善钡灌肠和直肠测压等检查。
5、术后护理术后需保持肛门清洁，使用凡士林润滑肛周皮肤。饮食从清流质逐步过渡到低纤维饮食，避免牛奶等产气食物。家长应定期扩张肛门防止狭窄，监测排便频率和性状，术后1个月需复查肠功能恢复情况。
患儿日常需保持充足水分摄入，每日饮水量按体重计算不少于50ml/kg。可适当补充益生菌调节肠道菌群，但需避免含乳糖制剂。建立规律排便习惯，餐后30分钟进行排便训练。定期测量体重和腹围，记录排便日记供医生参考。出现呕吐、腹胀加剧或发热时需立即就医。
先天性巨结肠可通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、基因检测等方式确诊。该病是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，典型表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。
1、肛门指检医生通过手指检查直肠内是否存在狭窄段及扩张段，先天性巨结肠患者直肠壶腹部常呈空虚状态，退指后可能出现爆破性排气排便。该检查简单快捷但需结合其他检查综合判断，适合作为初步筛查手段。
2、钡剂灌肠造影通过X线观察钡剂在结肠中的充盈和排空情况，可清晰显示病变肠段狭窄与近端肠管扩张的典型移行区。检查前需清洁灌肠，新生儿需使用稀释钡剂，该检查对长段型病变诊断率较高。
3、直肠肛门测压采用压力传感器检测直肠肛门抑制反射是否存在，先天性巨结肠患者因神经节细胞缺失导致该反射消失。检查时将气囊置入直肠内充气扩张，正常儿童会出现肛门括约肌松弛现象，该方法对短段型诊断价值较高。
4、直肠黏膜活检通过直肠黏膜全层活检病理检查确认神经节细胞缺如，是确诊的金标准。取材深度需达到黏膜下层，新生儿建议在齿状线上2-3厘米处取材，需注意出血和穿孔风险，必要时需重复活检。
5、基因检测针对RET、EDNRB等基因进行检测，约30％病例存在相关基因突变，有助于家族遗传风险评估和产前诊断。该检查多用于有家族史或合并其他畸形的患儿，不能单独作为诊断依据。
确诊先天性巨结肠后应尽早进行手术治疗，常见术式包括经肛门Soave拖出术和腹腔镜辅助Swenson术。术后需定期随访排便功能，坚持肛门扩张训练，采用低渣高热量饮食，分次少量进食有助于改善营养状况。家长需记录患儿每日排便次数及性状，发现腹胀、发热等症状应及时复诊。
