母乳性黄疸可通过血清胆红素检测、暂停母乳喂养试验等方式判断。母乳性黄疸通常表现为皮肤巩膜黄染、胆红素水平升高但无其他病理症状，可能与母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性增高、喂养不足等因素有关。
1、血清胆红素检测通过抽取静脉血检测总胆红素和间接胆红素水平。母乳性黄疸患儿胆红素值通常不超过15mg/dl，且以间接胆红素升高为主。需排除溶血性黄疸、感染性黄疸等病理性黄疸，若胆红素每日上升幅度小于5mg/dl且无贫血表现，可初步考虑母乳性黄疸。
2、暂停母乳试验暂停母乳喂养48-72小时改为配方奶喂养，若胆红素水平下降30％-50％可支持诊断。此期间需定时监测经皮胆红素值，恢复母乳后胆红素可能轻度回升但不超过原水平。该试验需在医生指导下进行，避免因突然断奶导致乳腺炎或婴儿拒奶。
3、临床表现观察母乳性黄疸多出现于出生后4-7天，持续3-12周，黄疸程度轻至中度。患儿一般状态良好，无发热、呕吐、嗜睡等异常表现，大小便颜色正常，体重增长稳定。若伴随肝脾肿大、陶土样便等症状需警惕胆道闭锁等疾病。
4、母乳成分分析部分母乳性黄疸与母乳中孕烷二醇、游离脂肪酸等成分抑制胆红素代谢有关。可通过高效液相色谱法检测母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性，该酶活性增高会使肠道重吸收胆红素增加。但该方法临床普及度较低，多用于科研。
5、基因检测对于持续性母乳性黄疸，可检测UGT1A1基因多态性。吉尔伯特综合征患儿合并母乳性黄疸时，胆红素水平可能持续较高。基因检测能鉴别遗传性非溶血性高胆红素血症，但常规母乳性黄疸无须此项检查。
家长应每日在自然光下观察婴儿皮肤黄染范围，记录喂养次数及大小便情况。母乳性黄疸期间建议按需喂养，每日哺乳8-12次以促进胆红素排泄。若黄疸持续加重或伴随异常症状，需及时就医排除胆红素脑病等严重并发症。哺乳期母亲应保持均衡饮食，避免过量摄入胡萝卜素含量高的食物。
