小儿海蓝组织细胞增生症是什么病？

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前天我听一个同事说我们以前一起工作的老李家孩子得了小儿海蓝组织细胞增生了，我以前从来没有听说过关于这种疾病的知识，请问一这个疾病是什么病呀？

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李元子

李元子住院医师

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你好：海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名

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