羊水穿刺不能完全排除胎儿畸形，但能检测染色体异常和部分基因疾病。羊水穿刺的检测范围主要包括染色体非整倍体、部分微缺失综合征、单基因遗传病等，但对结构畸形、环境因素致畸等无法全面筛查。胎儿畸形的排查需结合超声检查、无创产前检测等其他手段综合评估。
羊水穿刺通过分析羊水中胎儿脱落细胞的遗传物质，可准确诊断唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病，对某些单基因病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症也有较高检出率。该技术对染色体异常的诊断准确率超过99％，但对胎儿心脏畸形、神经管缺陷等结构问题需依赖超声影像学检查。羊水穿刺的最佳检测孕周为16-22周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好。
羊水穿刺存在约0.1％-0.3％的流产风险，且无法检测所有遗传性疾病。某些基因突变、多基因遗传病以及孕期接触致畸物质引起的畸形，如酒精综合征、病毒感染导致的发育异常等，均不在常规羊水检测范围内。对于超声发现的胎儿结构异常，即使羊水穿刺结果正常，仍需进一步进行针对性基因检测或影像学随访。
建议孕妇在孕11-13周完成NT超声检查，15-20周进行中期唐筛或无创DNA检测，20-24周完成系统超声排畸。高龄孕妇或高风险人群可考虑羊水穿刺与全外显子测序结合。所有产前筛查结果均需由遗传咨询医师综合解读，孕期避免接触辐射、有毒化学物质等致畸因素，定期产检监测胎儿发育情况。
