leigh综合征怎么确诊？

Question

孩子今年刚刚2岁，但是发现他经常有肌肉紧张抽搐的现象，去医院检查，医生说可能是leigh综合征，想问一下这是个什么病，怎么确诊

Answer 1

leigh综合征又称Leigh氏脑病是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，也就是说该病是遗传性脑病

Answer 2

leigh综合征通常伴有原发性扭转痉挛。以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特点，躯干及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重，您可以注意鉴别