怀孕期间一般建议进行耳聋基因检测，有助于早期发现胎儿遗传性耳聋风险。耳聋基因检测主要通过采集孕妇外周血或羊水分析胎儿基因，可筛查GJB2、SLC26A4等常见致聋基因突变。若夫妻双方携带相同致聋基因，胎儿患病概率显著增加，检测结果可为后续干预提供依据。
耳聋基因检测对存在高危因素的孕妇尤为重要。高龄妊娠、家族耳聋病史、既往生育耳聋患儿等情况需优先考虑检测。部分隐性遗传性耳聋夫妻双方表型正常但携带致病基因，通过基因检测可评估胎儿25％的患病风险。一线城市三甲医院多采用高通量测序技术，可一次性筛查百余种致聋基因，检出率超过60％。孕早期进行检测或结合超声检查能进一步提高准确性。
无明确高危因素的孕妇仍可能携带致聋基因变异。我国常见GJB2基因突变人群携带率约3％，SLC26A4基因突变携带率约2％，这些突变可能导致先天性耳聋或迟发性听力下降。环境因素如孕期病毒感染、药物使用也可能与基因突变协同作用引发耳聋。基因检测阴性时仍建议新生儿期进行听力筛查，因非遗传因素或罕见基因突变也可能导致听力障碍。
孕期保持均衡营养有助于胎儿听觉发育，适当补充维生素A、锌等营养素。避免接触氨基糖苷类耳毒性药物及电离辐射，预防风疹病毒、巨细胞病毒感染。检测结果异常时应咨询遗传学专家，必要时进行产前诊断。新生儿出生后需定期进行听力随访，早期发现异常可及时佩戴助听器或进行人工耳蜗植入干预。
