白化病是如何形成的

Question

白化病是如何形成的

Answer 1

白化病主要是由基因突变导致黑色素合成障碍引起的遗传性疾病。

白化病的形成与酪氨酸酶基因突变密切相关，该基因负责调控黑色素的生物合成。当基因发生突变时，酪氨酸酶活性降低或完全缺失，导致黑色素细胞无法正常产生黑色素。黑色素缺乏会使皮肤、毛发和眼睛呈现白色或浅色，同时伴有畏光、视力低下等症状。除遗传因素外，近亲结婚会显著增加后代患病概率。部分类型白化病还可能伴随出血倾向或免疫缺陷等全身表现。

患者日常需严格防晒，佩戴防紫外线眼镜，并定期进行视力检查和皮肤癌筛查。