先天性无阴道是一种女性生殖系统发育异常疾病，属于苗勒管发育不全综合征的表现之一，常合并子宫缺如或发育不良。
先天性无阴道主要因胚胎期苗勒管下端发育停滞所致，可能与染色体异常、孕期接触致畸物质等因素有关。多数患者卵巢功能正常，第二性征发育不受影响，但常伴有泌尿系统或骨骼发育异常。
患者青春期后表现为原发性闭经，部分因经血潴留出现周期性下腹痛。外阴检查可见阴道前庭凹陷或短浅盲端，肛诊可触及未发育的子宫颈或缺失的子宫。约30％合并肾脏畸形如单侧肾缺如。
通过妇科检查、超声检查可初步诊断，盆腔MRI能清晰显示阴道发育情况。需进行染色体核型分析排除雄激素不敏感综合征，激素水平检测显示卵巢功能通常正常。
主流治疗包括非手术的阴道模具扩张法和手术阴道成形术。模具扩张需持续6-12个月，手术常用腹膜代阴道术或乙状结肠代阴道术。术后需长期佩戴模具防止挛缩。
合并子宫发育者可通过辅助生殖技术实现妊娠，但需严格评估子宫条件。无子宫者可通过代孕获得生物学后代，需提前冷冻卵子。心理疏导对建立健康性认知至关重要。
建议患者在专业妇科医生指导下制定个体化治疗方案，术后定期随访评估阴道深度及功能。注意保持会阴清洁，避免剧烈运动导致模具移位，建立科学认知有助于提高生活质量。合并泌尿系统异常者需同步进行相关专科治疗。
