早期唐筛一般在怀孕11-13周+6天进行。早期唐筛是通过超声检查胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
早期唐筛的最佳时间为孕11-13周+6天，此时胎儿颈项透明层厚度测量最为准确。颈项透明层厚度是指胎儿颈部后方皮下积液的厚度，正常值一般小于2.5毫米。若厚度增加，可能提示胎儿存在染色体异常或先天性心脏病等风险。同时进行的血清学检查主要检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平。这两项指标结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过特定公式计算出胎儿患染色体异常的风险值。检查前无须空腹，但建议提前预约，避免错过最佳检查时间窗口。
若错过早期唐筛时间，可在孕15-20周进行中期唐筛作为补充。中期唐筛主要检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和抑制素A等指标。但中期唐筛的检出率略低于早期唐筛，假阳性率相对较高。对于高龄孕妇或高风险人群，医生可能会建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等诊断性检查。无论检查结果如何，都应与医生充分沟通，了解后续处理方案。
孕期应保持规律作息，避免过度劳累。饮食上注意营养均衡，适当补充叶酸、铁剂等营养素。定期进行产前检查，遵医嘱完成各项筛查项目。保持良好心态，避免过度焦虑。若早期唐筛结果显示高风险，不必过度惊慌，应及时咨询专业医生，根据建议选择进一步的诊断检查。
唐氏筛查未通过时通常需要进一步进行无创DNA产前检测或羊水穿刺检查。唐氏筛查高风险可能由胎儿染色体异常、孕妇年龄偏大、检测误差等因素引起，需通过更精准的检查确认胎儿健康状况。
1. 无创DNA产前检测无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体、13三体等染色体异常。该检测对胎儿无创伤，准确率较高，适合孕12周后进行。若结果仍显示高风险，需结合羊水穿刺确诊。检测前孕妇无须空腹，但需避免采血前24小时剧烈运动。
2. 羊水穿刺羊水穿刺在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准。适用于孕16-22周，可检测所有染色体数目和结构异常。操作存在极低概率的流产风险，需由经验丰富的医师执行。术前需评估孕妇凝血功能及感染指标，术后需卧床休息1-2天观察有无宫缩或阴道流液。
3. 超声软指标筛查通过系统超声检查胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育、心脏结构等软指标，辅助评估染色体异常风险。若发现NT增厚、心室强光点等表现，需结合其他检查综合判断。该检查对操作者技术要求较高，建议在孕18-24周由专业超声医师完成。
4. 绒毛膜取样绒毛膜取样适用于孕10-13周，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，可早期诊断胎儿异常。其流产风险略高于羊水穿刺，需严格掌握适应症。术前需排除阴道感染，术后需监测体温及阴道出血情况。该技术对实验室培养条件要求较高，部分基层医院可能无法开展。
5. 胎儿心脏超声约半数唐氏综合征胎儿合并先天性心脏病，需在孕20-24周进行专项心脏超声检查。重点观察房室间隔、大血管连接等结构，有助于发现心内膜垫缺损、法洛四联症等畸形。检查时间较长，需胎儿体位配合，必要时需重复进行。
建议孕妇保持情绪稳定，避免过度焦虑，严格遵医嘱完成后续检查。日常注意均衡摄入叶酸、铁剂等营养素，避免接触辐射和致畸物质。每周进行3-5次低强度运动如散步、孕妇瑜伽，保证充足睡眠。若确诊胎儿异常，应及时咨询遗传学专家和产科医生，综合评估后决定妊娠管理方案。所有检查结果需由专业医师结合临床综合分析，不可自行解读。
