要怎么检查胎儿白化病

发布于 2017/03/27 10:13

白化病患者如果在怀孕期间不重视检查是有可能生出白化病的孩子，因为产前诊断白化病是非常重要的，那么到底怎么检查胎儿白化病呢?这是白化病患者都想知道的问题，白化病的产前诊断方法是基因诊断，具体的白化病检查方法有：

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。目前有下面三种诊断方式：胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断;胎儿镜直接诊断;产前基因诊断。

夫妻双方做一下染色体检查及基因检查，怀玉后必要时做羊水穿刺检查。可以进行脐带血的染色体检查，看孩子染色体方面是否是正常的，可在20周左右做。白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病，再次分娩白化病儿风险为百分之二十五，通过产前诊断，预防患儿出生是有效的干预措施。

白化病也称酪氨酸病。是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病，具有基因座遗传异质性，其症状为皮肤、头发和眼睛的虹蟆的部分脱色。有时也可以导致全身变白，有时病变不仅局限于眼睛、皮肤和头发。

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