白化病怎样检查出来
发布于 2017/03/27 11:08
发布于 2017/03/27 11:08
白化病怎样检查出来的呢?白化病的患者在生活中虽然并不多见，但是还是不难见到的，因为白化病的特征太明显，因此这种患者在生活中非常的显眼，也很容易受到孤立，这让患者没有办法容易正常的集体生活，那么白化病是怎样检查出来的呢?
白化病检查：
1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
3.酪氨酸酶活性测定。
根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
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