苯丙酮尿症的前期症状是什么

发布于 2017/09/11 15:52 复禾健康

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高，出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一，那么，苯丙酮尿症的前期症状是什么?

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。

(1)出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状。

(2)头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。

(3)皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹。

(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。

(5)生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿iq>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

(6)2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

(7)大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

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