苯丙酮尿症5个早期症状有哪些

发布于 2017/09/11 15:53 复禾健康

苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦，由于是遗传病，那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因，下面我们就一起看看苯丙酮尿症5个早期症状是什么?

1.身体特征

(1)皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓，虹膜色浅。

(2)汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。

(3)早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

2.生长发育特征

生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，这些表现提示大脑发育障碍部门患者合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

3.神经系统症状

体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，反复发作的抽搐，反射亢进，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。常有兴奋不安、多动和异常行为。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。年长儿可有癫痫小发作和大发作。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

4.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

5.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

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