骨髓增生异常综合征的诊断依据

发布于 2017/09/30 10:19 复禾健康

骨髓增生异常综合征的诊断依据有哪些呢?什么是骨髓增生异常综合征?相信很多人不是很了解这个疾病，但是这个疾病现在已经很普遍了，对于患有此疾病的患者，怎么去诊断呢，那么，下面我们就一起来了解一下骨髓增生异常综合征的诊断依据有哪些吧!

骨髓增生异常综合征(MyelodysplasticSyndrome,MDS)是一种造血干细胞的克隆性疾病。临床表现主要为贫血，但也有感染或出血外周血象呈一系或多系细胞减少;骨髓呈增生活跃或明显活跃，存在有一系或多系细胞的病态造血，原始细胞增加，但不足以诊断白血病。1976年法美英(FAB)合作组提出MDS这一名称。MDS病因尚未完全清楚。可以是原发的或继发的。原发病例大多发生于中年以后，发病原因不明，有认为化学性、病毒性或放射性损害可能作为致病因素。继发性MDS大多是因原发性疾病经化疗药物治疗引起的，特别是烷化剂抗癌药。用药时间及剂量与发病关系密切。多数MDS病变发生于髓系干细胞水平，很少累及淋巴系，只少数病例病变发生于多能干细胞。

一、临床表现

(一)贫血临床上大多以贫血为首发症状，如头晕、乏力、皮肤苍白、劳累后心悸、气短等，在病程中几乎所有病例均有贫血症状。贫血的发生是由于红系无效造血所致。

(二)发热发热而无明显感染者占百分之30，大多数患者因上呼吸道感染、肺炎、口腔炎、肛周感染引起发热，热型以不规则低热为多，也有少数病例为高热

(三)出血不多见，可有牙龈出血、皮下出血点，偶有鼻出血，出血程度多较轻。出血与血小板减少及功能异常有关。

(四)其他淋巴结一般不肿大，只少数病例可有颌下、颈部、腋下淋巴结轻度肿大，直径约在1cm左右。肝脏轻度肿大者并不少见，脾肿大者少见，多在肋缘下1～2cm。

二、实验室检查

(一)血象在MDS诊断成立时约占半数以上病例表现为全血细胞减少，20％病人有贫血及血小板减少，少部分病人仅有贫血和白细胞减少。也有少数单一细胞系减少。成熟红细胞可有大小不均，或见大红细胞、多染性红细胞或点彩红细胞等，有时可见有核红细胞。白细胞数可在(1.5～15)×109/L之间。单核细胞比例通常增多。可见幼稚细胞。血小板数在半数病例减少。

(二)骨髓象百分之80MDS患者骨髓增生明显活跃或增生活跃，少部分病例增生减低。红系有类巨幼样变，多核红细胞，成熟红细胞体积大，有多染红细胞，可有环形铁粒幼细胞。粒系增生正常或减少，成熟粒细胞比例减低，早期幼稚粒细胞比例增高。早幼粒细胞中颗粒减少或见不到，但也可增多、增粗。中幼粒、晚幼粒和成熟粒细胞大多颗粒减少。过氧化物酶染色反应减低。部分病例可见Auer小体。巨核细胞多数病例是增多的，可见小巨核、大单个核巨核细胞、多核巨核细胞，血小板减少，形态异常，可见巨大血小板。

(三)骨髓活检百分之80MDS患者骨髓增生，可见幼稚细胞及原始细胞增生及分布异常。正常切片内原始与早幼粒细胞常单个或2个散在定位于小梁旁区，若3～5个以上聚集成簇，位于小梁间区或旁区，即称为幼稚前体细胞异常定位(ALIPabnormallocalizationofimmatureprecursors)，是MDS的骨髓组织学特征，对诊断有特殊意义。骨髓中小巨核细胞增多。骨髓间质水肿，网硬蛋白纤维增生。

(四)骨髓细胞培养不同类型的MDS的骨髓细胞培养结果不一致，目前临床上没有应用。

(五)染色体检查大多数MDS染色体有异常，多数为染色体的缺失，常见的有5q、7q、7p、9q或20q的缺失，或为-7、+8、-11、-12等畸形。单一5q-的病例临床上常有大红细胞性贫血、血小板增多，病情较稳定。

(六)其他外周血T细胞总数减少，Th减少Ts相对增多。NK细胞数量减少，活性降低。

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