遗传因素在痛风发病中的作用

发布于 2013/04/26 13:41

痛风在世界各地均可发病,但与西方国家相比较,我国的痛风发病率相对较低。痛风的发病率的高低受环境、饮食习惯、种族、遗传、诊断标准和统计方法等多种因素的影响,其中遗传因素值得重视。

痛风有家属发病倾向,临床上经常可以看到痛风患者的众多亲属同样患有痛风的情形。但在世代和家系中,痛风出现是不规则的。发病年龄越小,有家族遗传的比例越高。有人报道,80%的12岁~19岁患者和50%的25岁患者有家族史。一般认为约10%~35%的痛风患者有痛风家族史,约15%~25%的与痛风患者有直系关系的近亲患有高尿酸血症。

原发性痛风是常染色体显性遗传,但外显性不完全。很多因素可影响痛风遗传的表现形式,如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已明确,使尿酸生成过多引起痛风的先天性酶缺陷,主要有几种嘌呤代谢催化酶。有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传。继发性痛风中糖原累积病I型(vonGierke病)是常染色体隐性遗传。高尿酸血症的遗传情况变异极大,可能是多基因性的。

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