到底白化病基因检测怎么做
发布于 2017/03/27 09:37
大家都知道白化病严重威胁患者的身体健康和心理检查，有很大一部分患者得了白化病之后不能够得到很好的治疗方法，早期治疗很关键，但是应该去正规的医院进行相关的检查，患者孕期做基因检查能避免遗传给孩子，那么白化病基因检测怎么做呢?
基因诊断，现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。
诊断白化病可以靠患者的体征变化。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。体征观察：根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定，根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
其实患者应该注意的是：白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。
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