产前基因诊断白化病的方法
发布于 2017/03/27 10:14
如果大人得了白化病是可能会遗传给自己的孩子，因此白化病患者想要孩子的时候要考虑到这个问题，如果能够做好产前的诊断，孩子是能够最大程度地健康出生，这时候大家肯定是很想知道产前基因诊断白化病的方法，一起来看下面的内容。
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
胎儿镜直接诊断：根据中国人种族黑发的特征，通过胎儿镜观察胎儿头发颜色，可直观诊断胎儿是否患有白化病。资料显示:1986-2004年12月24年期间共检查高危孕妇114例，检出白化病胎儿23例，误诊3例。
胎儿镜检查所致自然流产率可达百分之五，由于存在手术中羊水血染、胎儿位置不好或者胎儿尚未长出毛发等原因，约百分之二十胎儿得不到确切的诊断，通过肉眼观察胎儿头发颜色，有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发，导致误诊，做好产前检查非常重要。
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