其实白化病是可以产前诊断的
发布于 2017/03/27 10:16
发布于 2017/03/27 10:16
很多人知道白化病是一种常见的遗传病,该病给患者造成很大的困扰,不少人存在一定的心理问题,因为白化病的患者最明显的症状就是身体的毛发变白,走在街上会引起异样的眼光,白化病虽说是遗传病,但是做好产前诊断能够避免遗传给下一代,可见白化病是可以产前诊断的,具体的方法是:
一、胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。1994年Shimizu等将妊娠20周正常。胎儿皮肤毛囊黑色素细胞与左旋多巴孵育后,电镜下看到早期,白化病患者却不存在这种情况。他通过超声引导下胎儿皮肤活检,成功诊断1例妊娠20周的白化病胎儿。同胎儿镜头皮活检电镜诊断的方法比较,超声下皮肤活检加左旋多巴反应电镜诊断操作更具有可行性、准确性和安全。目前为止,该方法仍是国外常用的产前诊断手段,限于酪氨酸酶活性阴性的白化病,仅能对一半左右的白化病做出产前诊断,受孕周限制。
二、胎儿镜直接诊断。根据中国人种族黑发的特征,通过胎儿镜观察胎儿头发颜色,可直观诊断胎儿是否患有白化病。资料显示:1986-2004年12月24年期间共检查高危孕妇114例,检出白化病胎儿23例,误诊3例。胎儿镜检查所致自然流产率可达百分之五。由于存在手术中羊水血染、胎儿位置不好或者胎儿尚未长出毛发等原因,约百分之二十胎儿得不到确切的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色,有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发,导致误诊。
温馨提示:OCA2及OCA4型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色,与正常胎儿头发颜色存在一定重叠,判断是否为患儿较困难。同胎儿皮肤、毛囊活检电镜诊断比较,胎儿镜直观诊断较方便,快速,但因受主观因素影响较大。
上一篇 : 得了外阴白化病如何诊断
下一篇 : 白化病产前诊断有哪些呢