白化病的检查项目有哪些
发布于 2017/03/27 11:13
各种医学研究表明，白化病是临床常见的一种疾病，人体内部缺乏黑色素导致的一种，表现为皮肤，毛发变白，瞳孔发红，怕光，面部肢体异于常人，下面我们一起来了解一下白化病的检查项目有哪些?
白化病检查：
1.体征：观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2.色素含量测定：根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
3.酪氨酸酶活性测定
根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4.基因诊断
现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
有以上的介绍是不是对白化病的判断有了一定的概念，尽早治疗。
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