苯丙酮尿症的早期诊断依据有哪些

发布于 2017/09/08 11:00 复禾健康

现在有些苯丙酮尿症儿童,智力明显比同龄人低下,去医院检查,结果是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的早期诊断依据有哪些呢,谁都希望让自己的疾病能够早发现早治疗,今天就来给大家讲一下,苯丙酮尿症的早期诊断依据有哪些?

尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。

随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约百分之60有严重的智能障碍2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

约百分之80患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

在典型症状出现后,临床诊断并不困难,但已失去预防脑损伤的机会,故应强调症状前诊断。因早期不出现症状,因此需借助实验室检测。

诊断典型的PKU的标准是:

①血浆中苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl)。

②血浆中酪氨酸水平正常。

③尿中苯丙氨酸代谢产物、苯丙氨酮酸、α羟苯乙酸等增加。

④4-羟生物蝶呤辅因子的浓度正常。

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