怀疑苯丙酮尿症常见的检查有哪些

怀疑苯丙酮尿症常见的检查有哪些?随着社会的发展很多人开始注重身体，有的家长发现孩子智力发育迟缓并伴有反复发作的抽搐怀疑得了苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症常见的检查有哪些，下面我们来了解下。

1.根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征，应该怀疑有苯酮尿症的可能。如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应(黄色或灰黄色浑浊沉淀)，即有助于诊断。

2.但在智能发育迟滞的儿童中，尿中出现阳性反应者很多，如枫糖尿症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸增多症、组氨酸血症或多种有机酸代谢病等。而且有些儿童在服用某种药物后也可出现类似的阳性反应，最常见的例如水杨酸盐类、苯噻嗪类、异烟肼、对氨基水杨酸盐(PAS)和高浓度的肾上腺素等。最好是用液相色谱法同时测定血中苯丙氨酸含量以协助确诊。

3.如在大量的儿童群中进行筛查，可采用细菌抑制试验法(Guthrie，1963)。由于诊断的及时性与治疗的效果密切相关，因此对新生儿的筛查可抓住最好的治疗时机。在幼儿以后，则根据尿筛查阳性，血苯丙氨酸浓度在1mmol/L以上，酪氨酸正常或稍低，并且没有蝶呤代谢异常者，才能诊断为PKU。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/(kg•d)，3～6个月约40mg/(kg•d)，2岁约为25～30mg/(kg•d)，4岁以上约10～30mg/(kg•d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。