苯丙酮尿症做什么检查确诊

苯丙酮尿症是一种什么病很多朋友并不十分清楚，甚至很多小诊所的大夫可能都没有听过苯丙酮尿症，但是苯丙酮尿症到底该做什么检查确诊呢，下面我们来了解下苯丙酮尿症做什么检查确诊?

1.根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征，应该怀疑有苯酮尿症的可能。如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应(黄色或灰黄色浑浊沉淀)，即有助于诊断。

2.但在智能发育迟滞的儿童中，尿中出现阳性反应者很多，如枫糖尿症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸增多症、组氨酸血症或多种有机酸代谢病等。而且有些儿童在服用某种药物后也可出现类似的阳性反应，最常见的例如水杨酸盐类、苯噻嗪类、异烟肼、对氨基水杨酸盐(PAS)和高浓度的肾上腺素等。最好是用液相色谱法同时测定血中苯丙氨酸含量以协助确诊。

3.如在大量的儿童群中进行筛查，可采用细菌抑制试验法(Guthrie，1963)。由于诊断的及时性与治疗的效果密切相关，因此对新生儿的筛查可抓住最好的治疗时机。在幼儿以后，则根据尿筛查阳性，血苯丙氨酸浓度在1mmol/L以上，酪氨酸正常或稍低，并且没有蝶呤代谢异常者，才能诊断为PKU。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/(kg•d)，3～6个月约40mg/(kg•d)，2岁约为25～30mg/(kg•d)，4岁以上约10～30mg/(kg•d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。