苯丙酮尿症是什么 确定有没有苯丙酮尿症要做什么检查

现在有不负责任的不正规医院，做出的诊断是五花八门的，有些人明明没有苯丙酮尿症，或者并不严重，但是到了这些庸医嘴里就变成了要命的疾病了，由于有些人对苯丙酮尿症不了解，不知道真正确诊要做哪些检查，今天我们就来给大家解读一下，确定有没有苯丙酮尿症要做什么检查?

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢紊乱，导致血液中的一种称为苯丙氨酸的化学物质的增加。苯丙氨酸来源于一个人的饮食，被身体用来制造蛋白质。苯丙氨酸存在于所有食物蛋白质和一些人工甜味剂中。如果不进行饮食治疗，苯丙氨酸会在人体内累积到有害的水平，导致智力迟钝和其他严重问题。

怀孕期间苯丙氨酸含量高的妇女出生时有智力迟钝、心脏问题、头小(小头畸形)和发育迟缓的高风险。这是因为婴儿在出生前会接触到母亲非常高水平的苯丙氨酸。

在美国，1/10，000至1/15，000新生儿发生PKU。新生儿筛查自20世纪60年代开始应用于PKU的检测，其严重的体征和症状很少被发现。

PKU的症状由轻到重不等。严重的PKU被称为典型的PKU。出生时有典型PKU的婴儿在出生后的头几个月里表现正常。然而，如果不采用低苯丙氨酸饮食治疗，这些婴儿就会出现智力迟钝和行为问题。未治疗的经典PKU的其他常见症状包括癫痫发作、发育迟缓和孤独症患有典型PKU的男孩和女孩也可能比没有PKU的家庭成员有皮肤湿疹和浅色皮肤和头发。

出生时不太严重的PKU(中度或轻度PKU)的婴儿，除非接受特殊的饮食治疗，否则其智力发育迟缓的程度可能较轻。如果婴儿只有非常轻微的PKU，通常称为轻度高苯丙氨酸血症，可能没有问题，可能不需要特殊的饮食治疗。

PKU是以常染色体隐性遗传模式家族遗传的。常染色体隐性遗传意味着一个人有两个被改变的基因拷贝。通常，每个有PKU的人的父母携带一个被改变的基因的拷贝。因为每个父母都有一个正常的基因，所以他们没有表现出PKU的迹象或症状。

PAH基因的突变引起PKU。PAH基因的突变导致了一种叫做苯丙氨酸羟化酶的低水平的酶。这些低水平意味着一个人的饮食中的苯丙氨酸不能被代谢(改变)，因此它在血液和身体中累积到有毒水平。摄入过多的苯丙氨酸会导致脑损伤，除非开始饮食治疗。

检查项目：血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。

1.新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

4.尿蝶呤分析

应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

5.酶学诊断

PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

6.DNA分析

改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。