苯丙酮尿症的一级预防

苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病，得了这病，意味着孩子终生需在饮食的限制下成长，治疗这个病需耗费很多心力与金钱，所以最好的办法就是在平时就要从多方面注意做好预防，远离此病带来的种种困扰，下面我们来了解下苯丙酮尿症的一级预防。

(一)预防苯丙酮尿症患儿的出生

1、预防苯丙酮尿症患儿的出生即在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

2、产前诊断。在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有是话再来由父母来决定是否要将孩子留下来，这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

3、避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。

(二)预防苯丙酮尿症的发病

1、预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加，还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。这种在婴儿出生后1个月之内，还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，既在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

2、在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸增高，就需要做进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

以上就是苯丙酮尿症的一级预防方法，希望对您有所帮助!