苯丙酮尿症发作后的症状是什么
发布于 2017/09/11 11:38 复禾健康
当孩子出现身体发育迟缓、智力低下等问题时，我们在排除了营养不均衡的情况下，应该要想到孩子是否患有苯丙酮尿症，这种病有可能影响到孩子的一生，所以我们要尽可能的了解苯丙酮尿症发作后的症状，以便于及时确诊和治疗。
苯丙酮尿症属于氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少;此种病在发作后的症状主要有以下几点：
1.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色
2.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸，可防止智力发育障碍。重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关但更为详细的病理生理机制仍不清楚。
3.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。
4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
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