苯丙酮尿症中医研究概况

近些年，苯丙酮尿症这样陌生的词语都经常会出现在我们的生活中，随着人们养生意识的提高，很多人都不愿意看西医，觉得西药对身体危害特别大，越来越多的人愿意去看中医，我国中医博大精深，下面我们一起来看一下苯丙酮尿症中医研究概况吧。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。您的孩子还小，可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。

预防除逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选外，对已发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，作好遗传咨询，避免近亲或杂合子婚配，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908摩尔每升。时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3摩尔每升，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80克。目前我国已可用重组DNA技术检查羊水细胞DNA作出基因诊断。