苯丙酮尿症基本概况你了解吗
发布于 2017/09/14 15:46 复禾健康
苯丙酮尿症基本概况你了解多少?对于苯丙酮尿症这个疾病现在在不断的增长，孩子一旦出现这样的疾病家长都不知道要怎么样治疗才好，非常的着急，那么，下面我们一起了解下苯丙酮尿症基本概是什么吧!
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。
预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。
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