引起苯丙酮尿症的三大原因

引起苯丙酮尿症的三大原因分别是什么，一种疾病，只有搞清楚形成原因，医治起来才会更有方向性与针对性，也会更有成效，加上早发现早诊断早治疗，这样就能更好的控制和治疗疾病，下面我们一起来了解下引起苯丙酮尿症的三大原因。

1、因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。

2、本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占百分之二十五，杂合子占百分之五十。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。

3、苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中三分之一供合成蛋白，三分之二则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。