脊髓性肌萎缩症该如何治疗
发布于 2025/07/29 09:00
脊髓性肌萎缩症可通过药物治疗、呼吸支持、营养管理、康复训练、手术治疗等方式干预。脊髓性肌萎缩症是一种由SMN1基因突变导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。
1、药物治疗
诺西那生钠注射液是首个获批用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因靶向药物，通过鞘内注射增加运动神经元存活蛋白表达。利司扑兰口服溶液适用于2月龄以上患者，可改善运动功能。沙丁胺醇片可能辅助缓解部分患者的肌肉痉挛症状。药物治疗需在神经科医生指导下长期规范使用，定期评估运动功能及药物不良反应。
2、呼吸支持
夜间无创通气适用于存在睡眠呼吸障碍的患者，可预防二氧化碳潴留。咳痰机辅助能改善气道廓清能力，减少肺部感染风险。严重呼吸衰竭患者可能需要气管切开术。呼吸支持方案需根据肺功能检查和血气分析结果动态调整，家属应学习呼吸道护理技巧。
3、营养管理
高蛋白饮食配合维生素D补充有助于维持肌肉质量，吞咽困难者需调整食物质地。胃造瘘术适用于严重进食障碍患者。营养师应定期评估体重、体成分及血清白蛋白指标，避免营养不良或过度喂养。少量多餐制可减少进食疲劳。
4、康复训练
水疗利用浮力减轻负重，适合低龄患儿进行关节活动度训练。矫形器能预防或矫正脊柱侧弯等骨骼畸形。物理治疗师需制定个体化方案，重点维持现有运动功能，避免过度训练导致肌肉损伤。家长应每日协助完成被动关节活动。
5、手术治疗
脊柱融合术适用于Cobb角超过50度的进行性脊柱侧弯，可改善肺功能。跟腱延长术能矫正马蹄足畸形。手术决策需多学科团队评估，权衡手术获益与麻醉风险。术后需加强呼吸道管理和疼痛控制。
脊髓性肌萎缩症患者需建立包含神经科、呼吸科、营养科、康复科的多学科随访体系。保持环境温度稳定，预防呼吸道感染。定期进行肺功能、骨密度、脊柱X线监测。心理支持对患者及家属至关重要，可加入病友互助组织。避免剧烈运动和高强度按摩，乘坐轮椅需使用防压疮坐垫。饮食注意钙质和维生素D摄入，吞咽困难者进食时保持坐位。
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