马凡综合征可能由FBN1基因突变、遗传因素、结缔组织代谢异常、心血管系统受累、骨骼系统异常等原因引起，马凡综合征可通过基因检测、心血管评估、骨骼检查、眼科检查、对症治疗等方式干预。
1、FBN1基因突变
马凡综合征主要由FBN1基因突变导致，该基因编码原纤维蛋白-1，突变会影响结缔组织的结构和功能。患者可能出现主动脉扩张、晶状体脱位等症状。基因检测可明确诊断，治疗需针对心血管和骨骼系统并发症，如使用美托洛尔缓释片控制主动脉扩张，或进行主动脉根部置换手术。
2、遗传因素
约75%的马凡综合征患者有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。父母一方患病时子女有50%遗传概率。典型表现为身材瘦高、蜘蛛指趾。建议有家族史者进行孕前遗传咨询，新生儿可通过超声心动图筛查主动脉病变，必要时使用厄贝沙坦片延缓主动脉扩张进展。
3、结缔组织代谢异常
原纤维蛋白-1合成障碍会导致结缔组织强度降低，引发多系统病变。常见症状包括关节过度活动、脊柱侧弯和自发性气胸。需定期监测主动脉直径，避免剧烈运动。对于严重脊柱畸形可考虑支具固定或后路脊柱融合术，合并气胸时需胸腔闭式引流。
4、心血管系统受累
主动脉中层囊性坏死是主要心血管病变，可导致主动脉夹层或瓣膜反流。患者可能出现胸痛、心悸等症状。建议每6-12个月进行心脏超声检查，使用阿替洛尔片降低血流剪切力，主动脉直径超过50毫米时需预防性手术修复。
5、骨骼系统异常
长骨过度生长导致特征性体型，常伴有鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形。严重者会出现关节脱位或扁平足。物理治疗可改善关节稳定性，对影响呼吸功能的胸廓畸形需行Nuss手术矫正，足部症状可使用定制矫形鞋缓解。
马凡综合征患者需终身随访管理心血管风险，避免对抗性和剧烈运动。建议保持适度有氧运动如游泳，饮食注意补充优质蛋白和维生素C以支持结缔组织修复。定期进行眼科检查预防视网膜脱落，出现突发胸痛或视力骤降需立即就医。家庭成员应接受遗传咨询和筛查，早期干预可显著改善预后。
