再生障碍性贫血容易与骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼细胞性贫血、低增生性急性白血病、骨髓纤维化等疾病混淆。再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少，需要与上述疾病进行鉴别诊断。
1、骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一组造血干细胞克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少以及高风险向急性白血病转化。骨髓增生异常综合征患者骨髓中原始细胞比例可能增高，存在病态造血现象，这些特征有助于与再生障碍性贫血鉴别。骨髓增生异常综合征患者可能出现环形铁粒幼细胞、小巨核细胞等特殊形态学改变。骨髓活检可见幼稚前体细胞异常定位现象。细胞遗传学检查可能发现5q-、7q-等染色体异常。
2、阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为血管内溶血、血栓形成和骨髓造血功能衰竭。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者可能出现血红蛋白尿、黄疸等溶血表现，这些症状在再生障碍性贫血中少见。流式细胞术检测可发现外周血细胞CD55和CD59表达缺失，有助于明确诊断。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者可能出现乳酸脱氢酶升高、结合珠蛋白降低等溶血相关实验室检查异常。
3、巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍引起的贫血。巨幼细胞性贫血患者外周血可见大细胞性贫血，中性粒细胞分叶过多，骨髓中可见巨幼红细胞和巨幼粒细胞改变。血清维生素B12和叶酸水平检测有助于明确诊断。巨幼细胞性贫血患者可能出现舌炎、周围神经病变等特殊临床表现，这些症状在再生障碍性贫血中不会出现。补充维生素B12或叶酸后，巨幼细胞性贫血患者的血象可迅速改善。
4、低增生性急性白血病
低增生性急性白血病是一种骨髓增生低下的急性白血病，临床表现与再生障碍性贫血相似。低增生性急性白血病患者骨髓中原始细胞比例超过20%，这是与再生障碍性贫血鉴别的关键点。免疫分型检查可发现白血病相关免疫表型。细胞遗传学和分子生物学检查可能发现特异性染色体异常或基因突变。低增生性急性白血病患者可能出现髓外浸润表现，如牙龈增生、皮肤浸润等。
5、骨髓纤维化
骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤，晚期可出现骨髓造血功能衰竭。骨髓纤维化患者可能出现脾脏显著肿大、外周血可见泪滴样红细胞，这些表现在再生障碍性贫血中不会出现。骨髓活检可见网状纤维或胶原纤维明显增生。JAK2V617F基因突变检测阳性有助于诊断。骨髓纤维化患者可能出现白细胞增多、血小板增多等表现，疾病晚期才出现全血细胞减少。
再生障碍性贫血的诊断需要结合临床表现、外周血象、骨髓象、骨髓活检及相关实验室检查综合判断。患者应避免接触可能导致骨髓抑制的化学物质和药物，保持均衡饮食，适当补充蛋白质和铁剂。定期监测血常规变化，遵医嘱进行免疫抑制治疗或造血干细胞移植评估。出现发热、出血倾向加重等表现时应及时就医。