确诊房间隔缺损通常需要结合超声心动图、胸部X线、心电图、心脏磁共振成像和心导管检查等检查手段。房间隔缺损是一种先天性心脏病，早期诊断有助于及时干预和治疗。
1、超声心动图
超声心动图是诊断房间隔缺损的首选检查方法，能够清晰显示心脏结构和血流情况。通过经胸超声心动图或经食管超声心动图，医生可以观察到房间隔缺损的位置、大小和分流方向。超声心动图无创且安全，适用于各年龄段患者，尤其是儿童和孕妇。检查过程中患者无须特殊准备，通常需要10-30分钟即可完成。超声心动图还可以评估心脏功能和相关并发症，如肺动脉高压。
2、胸部X线
胸部X线检查可以辅助诊断房间隔缺损，通过观察心脏轮廓和肺血管纹理变化间接判断病情。房间隔缺损患者可能出现右心房和右心室增大，肺动脉段突出等特征性表现。胸部X线检查操作简便，费用较低，适合作为初步筛查手段。但X线检查无法直接显示缺损部位，需要结合其他检查结果综合判断。对于病情较轻的患者，胸部X线表现可能不明显。
3、心电图
心电图检查能够反映房间隔缺损引起的心脏电活动改变，常见表现包括右心室肥厚、不完全性右束支传导阻滞等。心电图检查快速简便，有助于评估心脏传导系统和心肌状态。对于小型房间隔缺损，心电图可能显示正常或仅有轻微改变。心电图异常程度通常与缺损大小和病程长短相关，但不能单独用于确诊房间隔缺损。
4、心脏磁共振成像
心脏磁共振成像能提供心脏结构和功能的详细信息，适用于超声心动图检查结果不明确或需要进一步评估的患者。该检查可准确测量缺损大小、计算分流量和评估右心功能，对复杂型房间隔缺损的诊断价值较高。心脏磁共振成像无辐射，但检查时间较长，费用较高，不适合作为常规筛查手段。对于合并其他心脏畸形的患者，心脏磁共振成像可提供全面评估。
5、心导管检查
心导管检查是诊断房间隔缺损的金标准，可直接测量心脏各腔室压力和血氧饱和度，准确计算分流量。该检查通常在计划进行介入治疗前进行，可同时完成缺损封堵术。心导管检查属于有创操作，需要局部麻醉或全身麻醉，存在一定风险。随着无创检查技术的发展，心导管检查已较少单纯用于诊断目的。
确诊房间隔缺损后，患者应定期复查心脏功能，避免剧烈运动和过度劳累。日常生活中注意预防呼吸道感染，保持均衡饮食，控制钠盐摄入。房间隔缺损患者如需进行牙科或其他有创操作，应提前告知医生心脏病史，必要时预防性使用抗生素。孕妇患者应在产科和心内科医生共同监护下妊娠分娩。房间隔缺损的治疗方案需根据缺损大小、症状严重程度和并发症情况个体化制定，部分患者可通过介入或手术治疗获得根治。