苯丙酮尿症新生儿筛查哪几项
发布于 2024-07-31 08:25
无论新生儿患什么疾病，都会让父母伤心与担忧，苯丙酮尿症就是新生儿的一种常见疾病。为了预防和治疗新生儿苯丙酮尿症，要注意新生儿的筛查与护理，这样才能做到早发现早治疗早痊愈，那么新生儿筛查有哪几项，又有哪些指标，让我们一起了解一下。
先让我们了解一下新生儿苯丙酮尿症的相关专业知识，新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，一般为常染色体隐性遗传。临床症状可表现为智力低下、精神失常、皮肤湿疹、出现鼠味等。症状相对还是比较严重的，而且越晚治疗越严重，所以一定要做好新生儿苯丙酮尿症筛查，了解早期筛查，项目主要如下。
一、Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。新生儿喂奶3日后，足跟末梢采血，再吸收于再生厚滤纸上，晾干后到筛查中心进行检验。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L时，可高度怀疑为苯丙酮尿症，并做好复查定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
二、尿三氯化铁试验或二硝基苯肼试验。取适量新生儿尿液，将三氯化铁滴入尿液，如果立即出现绿色反应，则表示尿中苯丙氨酸浓度很高为异常，为阳性。而二硝基苯肼试验中若出现黄色沉淀，则为阳性。
三、血浆氨基酸和尿液有机酸分析。这两项指标的分析也具有临床诊断意义，可作为新生儿苯丙酮尿症的参考指标。
四、尿蝶呤分析
测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各种类型的新生儿苯丙酮尿症。若患病，具体结果一般是新生儿尿中蝶呤总排出量增高，而新蝶呤与生物蝶呤比值正常或增大。
新生儿苯丙酮尿症的项目还有酶学诊断、DNA分析、脑电图、产前检查、X线检查等，但一般都是辅助作用，一定要结合多项内容才能做出诊断，这些就是新生儿苯丙酮尿症的筛查。
免责声明：本页面信息为第三方发布或内容转载，仅出于信息传递目的，其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺，涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱！请读者仅作参考，并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题，请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理！
上一篇 : 坐月子如何让皮肤变好
下一篇 : 新妈妈如何应对新生儿吐奶块
相关推荐
更多
Q
怎么判断自己牙龈癌
回答： 牙龈癌可通过口腔检查、影像学检查和组织病理学检查等方式诊断。 牙龈癌可能与长期吸烟、酗酒、口腔卫生不良等因素有关，通常表现为牙龈溃疡、牙齿松动、口腔出血等症状。口腔检查可发现牙龈...
Q
声带小结怎么做手术适合
回答： 声带小结通常采用支撑喉镜下声带小结切除术或激光声带小结切除术，具体术式需根据病情决定。 声带小结是声带边缘的良性增生性病变，多因长期用声不当或过度发声导致。手术适应证包括保守治疗...
Q
鼻息肉一般分为几种类型
回答： 鼻息肉一般分为三种类型，包括炎症性息肉、过敏性息肉和囊性纤维化相关息肉。 炎症性息肉是最常见的类型，通常由慢性鼻窦炎或反复感染引起，表现为鼻腔黏膜长期充血水肿形成的良性肿物。过敏...
Q
早睡能改善脱发吗
回答： 早睡有助于改善脱发，但需结合其他因素综合干预。 脱发可能与遗传、内分泌失调、精神压力等因素有关。保持规律作息能调节褪黑素分泌，改善毛囊微循环，减少因熬夜导致的休止期脱发。对于雄激...
Q
手上紫血泡怎么处理
回答： 手上紫血泡可能是外伤性血泡或血管性病变引起的，建议根据具体情况处理。 外伤性血泡通常由挤压、摩擦等外力导致皮下毛细血管破裂出血形成。早期可用碘伏消毒后保持局部干燥，避免穿刺以防感...
Q
淋病是严重的病吗
回答： 淋病属于性传播疾病，病情严重程度需结合具体感染情况判断。 淋病由淋病奈瑟菌感染引起，早期主要表现为尿道口红肿、流脓性分泌物及排尿灼痛。若未及时治疗，男性可能发展为附睾炎、前列腺炎...
Q
掏耳朵引起耳鸣怎么办 4大妙招帮你解决掏耳朵耳鸣
回答： 掏耳朵引起耳鸣可通过停止掏耳、清理耳道、药物治疗、就医检查等方式缓解。 掏耳朵时用力过猛或使用尖锐物品可能损伤外耳道皮肤或鼓膜，导致耳鸣。此时应立即停止掏耳行为，避免进一步刺激。...
Q
什么样的蛀牙不需要补
回答： 蛀牙是否需要补牙主要取决于龋坏程度和牙齿结构完整性。 龋齿早期仅累及牙釉质表层且无实质缺损时，可通过加强口腔清洁和氟化物应用控制进展，此时无须立即补牙。这类情况表现为牙齿表面出现...